Une session d’informations a été organisée par Sanofi à l’occasion de la célébration de la journée mondiale des maladies rares. Le géant pharmaceutique a tenu par cette occasion à rappeler ses engagements et à mettre un peu plus la lumière sur ces maladies rares notamment grâce à l’intervention des professeurs, Berrah et Mekki.
Alors que la date du 29 février correspond à la journée mondiale des maladies rares, cette dernière a finalement été célébrée hier. Sanofi, a pour l’occasion invité le chef de service de médecine interne au CHU de Bab El Oued, Pr Abdelkrim Berrah ainsi que le chef de service de pédiatrie au CHU de Hussein Dey, Pr Azzedine Mekki. Ces derniers ont insisté sur la nécessité d’informer un large public sur les maladies rares.
Il faut savoir que les maladies Rares sont celles qui touchent un nombre restreint de personnes et posent des problèmes spécifiques liés à cette rareté. Le seuil admis pour définir une maladie rare est d’une personne atteinte sur 2000. Elles sont dites orphelines lorsqu’elles ne bénéficient pas de traitement spécifique.
Près de 7000 à 8000 sont connues et de nouvelles maladies rares sont régulièrement décrites. On considère que 6 à 8% de la population mondiale est concernée par ces 8000 types de maladies. On estime que 80% des maladies rares sont d’origine génétique, elles se transmettent le plus souvent selon un mode autosomique récessif.
« Il s’agit principalement des maladies héréditaires du métabolisme comme les maladies de surcharge lysosomale et les maladies du métabolisme intermédiaire qui affectent le plus souvent plusieurs organes (elles sont dites alors multi systémiques) mais aussi des maladies qui touchent un seul organe comme les maladies neurodégénératives, neuromusculaires, ophtalmologiques, rénales, osseuses et autres. » a expliqué le professeur Mekki avant d’ajouter : « Les maladies rares sont des maladies le plus souvent pédiatriques, environ 75% d’entre elles surviennent avant l’âge de deux ans. Elles possèdent différentes expressions cliniques. »
Les maladies rares sont généralement sévères, chroniques, handicapantes et engagent souvent le pronostic vital, elles sont mortelles avant l’âge d’un an dans un tiers des cas et responsables d’une perte de fonction d’organe, d’un handicap sévère ou d’une perte totale d’autonomie dans 30% des cas.
Le nombre exact de patients concernés par ces maladies est inconnu en Algérie
L’Algérie demeure un pays à fort taux de consanguinité (l’ONS l’estime à 22,5% en 2017), ce qui augmente l’incidence des maladies génétiques.
Le professeur Mekki a indiqué : « Le nombre exact des patients concernés par ses maladies est inconnu en Algérie étant donné l’absence de données épidémiologiques et l’absence d’un registre consacré à ses maladies comme pour le reste des autres maladies. Ces maladies rares sont le plus souvent méconnues voire ignorées par les médecins d’où le retard et l’errance diagnostique. »
En Algérie le délai moyen pour diagnostiquer la maladie de Gaucher est de 56 mois
Pour ce qui est de la connaissance de ces maladies en Algérie et de leur diagnostic le professeur Abdelkrim Berrah a indiqué : « En Algérie, une enquête a été réalisée auprès des soignants et des patients atteints de maladie de Gaucher, la plus fréquente des maladies rares dites lysosomales. Le délai moyen pour arriver au diagnostic est de 56 mois, ce qui est pour le moins honorable partant du constat que ce délai est en moyenne de 7 ans un peu partout dans le monde. Mais beaucoup reste à faire car 36% des patients ne comprennent pas la notion d’hérédité de la maladie et beaucoup pensent qu’il n’y a aucun risque de transmission à leurs enfants » Il a ensuite continué : « Le meilleur moyen de sensibiliser les décideurs et le grand public est d’en parler souvent, et pas seulement le 29 février compte tenu de leur rareté mais aussi le 28 février et le 1er mars, dates de célébration de ces maladies dites rares mais qui ne sont pas si rares que ça. Elles sont, en effet, fréquentes autour de 8000 et chaque année on décrit de nouvelles maladies rares si bien que le nombre de patients touchés par ces affections est énorme, plus de 300 millions de par le monde, soit autant que les diabétiques, voire plus, sans pour autant bénéficier de la médiatisation dédiée au diabète. »
Des solutions existent
Pour le professeur Azzedine Mekki les solutions sont là et il en cite quelques-unes : « Améliorer le diagnostic clinique de ces maladies par une meilleure formation des médecins ; Développer et améliorer le diagnostic biologique biochimique ; Motiver, sensibiliser les généticiens pour le diagnostic génétique en leur assurant la disponibilité régulière des réactifs nécessaires, le matériel étant souvent disponible ; Accéder facilement aux médicaments spécifiques lorsqu’ils sont indiqués ; Créer des centres de référence ou de compétence pour la prise en charge des patients atteints de ce type de maladies ; Créer des réseaux de soins pour une prise en charge pluridisciplinaire ; Procéder à l’élaboration des registres nationaux pour chaque maladie en encourageant la recherche clinique ; Encourager et être les interlocuteurs des malades et leurs parents ; Sensibiliser d’avantage les autorités de santé ; Informer un large public par un programme sanitaire pour réduire le taux des mariages consanguins et sur le risque de maladies génétiques dans les familles consanguines. »
